肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)
肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)服务信息
本检测采用高通量测序技术，对非小细胞肺癌患者外周血中的循环肿瘤DNA进行检测，覆盖与NSCLC靶向治疗及预后密切相关的12个关键基因的常见突变。具体检测基因包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET、HER2、NTRK1/2/3等。检测内容涵盖基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异及部分融合变异，旨在通过高灵敏度技术从血液中捕获微量的肿瘤DNA信息，为无法获取组织样本或需要动态监测的患者提供分子分型依据。
检测方法
NGS
样本类型
外周血10ml(Streck cfDNA BCT或类似cfDNA专用保存管)
送样要求
必须使用专用的循环游离DNA保存管采集静脉血，采血后轻柔颠倒混匀8-10次。样本需在室温下保存和运输，避免极端温度（如冷冻、暴晒）。样本应在采集后96小时内送达实验室进行血浆分离和DNA提取，以保证ctDNA稳定性。
适用人群
适用于经病理确诊的非小细胞肺癌患者，尤其是：1. 初次诊断时无法获取足够组织样本进行基因分型的患者；2. 接受靶向治疗过程中出现疾病进展，需要监测耐药突变（如EGFR T790M）的患者；3. 需要动态监测治疗反应和微小残留病灶的患者；4. 因身体状况或手术风险无法进行组织活检的晚期NSCLC患者。该检测可为上述人群提供无创的分子病理补充信息。
临床应用
本检测的核心临床价值在于无创获取肿瘤分子图谱，指导NSCLC的精准靶向治疗。检测结果可用于：1. 识别EGFR敏感突变、ALK/ROS1融合等，为一线靶向药物（如奥希替尼、克唑替尼等）的使用提供证据；2. 检测获得性耐药突变（如EGFR T790M、C797S，MET扩增等），指导后续治疗线方案选择；3. 辅助评估肿瘤异质性和克隆进化。该检测为组织检测的重要补充或替代，对无法活检、需动态监测的患者具有明确的诊疗指导意义，有助于实现个体化治疗并可能改善预后。
注意事项
估算成本3650